Gen đóng vai trò quan trọng trong việc xác định sự phát triển và chức năng của cơ thể con người. Trong lĩnh vực y học, việc nghiên cứu về gen định hình y khoa có tay đang ngày càng trở nên quan trọng, bởi vì nó giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cơ chế gen cũng như các tác động của gen đối với sức khỏe con người.